Biologi_Mutasi

 

Menjelaskan Peristiwa Mutasi.

         Mutasi adalah perubahan terjadi pada materi genetik dan dapat bersifat menurun. Perubahan ini dapat terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, DNA (gen) ataupun kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi dinamakan mutan, sedangkan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen

         Mutasi merupakan faktor  penting untuk sumber genetik. Tanpa mutasi semua gen-gen akan terdapat dalam satu bentuk karakter tanpa ada bentuk alternativenya (alelnya). Beberapa tingkat mutasi bahkan penting untuk mendapatkan variabilitas genetkc agar makluk hidup dapat beradaptasi terhadap lingkungan yang baru.

         Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (1901) dalam bukunya The Mutation Theory, yang menyatakan adanya perubahan fenotip yang bersifat diwariskan pada bunga Oenthera lamarckiana. Beberapa ilmuwan lain yang juga meneliti tentang mutasi diantaranya Morgan, H.J. Muller.

 

  Penyebab Mutasi (mutagen)

         Mutagen adalah segala sesuatu yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Berdasarkan sifatnya, mutagen dibedakan menjadi 3 yaitu :

1.    Mutagen Biologi,

Yaitu  berupa bahan biologi seperti virus dan bakteri. Virus merupakan mutagen yang paling banyak menimbulkan kerusakan kromosom.

2.    Mutagen Fisika,

yaitu berupa bahan fisika, seperti : sinar kosmik,sinar ultraviolet, radiasi sinar X serta unsur-unsur radiosktif (thorium, uranium, radium).

3.    Mutagen Kimia

Yaitu berupa senyawa kimia seperti:  hidroksil amino (NH₂OH), asam nitrit (HNO₂), digitonin, kolkisin, agen alkilase (mustard, dimetil sulfat), formaldehid, siklamat (pemanis buatan), dsb.

Macam-macam mutasi

     Penggolongan mutasi dapat dibedakan berdasarkan beberapa hal, yaitu :

1.    Berdasarkan proses terjadinya, mutasi dibedakan atas 2 :

a.    Mutasi alam (spontan), yaitu mutasi yang terjadi dengan sendirinya, dapat disebabkan kesalahan dalam replikasi DNA atau faktor lain dari lingkungan yang penyebabnya tidak diketahui dengan pasti. Mutasi ini biasanya sangat lambat dan jarang terjadi

b.    Mutasi buatan (induksi), yaitu mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia untuk kepentingan manusia itu sendiri.

2.    Berdasarkan jaringan tubuh yang mengalami, mutasi dibedakan atas 2 :

a.    Mutasi Somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh). Mutasi ini bersifat hanya diwariskan kepada sel-sel keturunanya.

b.    Mutasi Germinal, yaitu mutasi yang terjasi pasa sel-sel kelamin (sperma atau ovum). Mutasi ini bersifat diwariskan kepada generasi berikutnya.

3.     Berdasarkan sifat genetiknya, mutasi dibedakan atas 2 :

 a.   Mutasi Dominan, yaitu mutasi yang akan menampakkan pengaruhnya walaupun dalam keadaan heterozigot.

 b.   Mutasi resesif, yaitu mutasi yang tidak akan diketahui walaupun dalam keadaan heterozigot.

      4.   Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan atas 2 :

            a.  Mutasi Maju, mutasi dari fenotip normal menjadi abnormal

            b.   Mutasi Balik, mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotip abnormal menjadi normal

      5.   Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibedakan atas 2 :

            a.  Mutasi Gen (mutasi titik/mutasi kecil), yaitu mutasi yang terjadi pada susunan molekul DNA/gen, bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom.

            b.   Mutasi Kromosom ( mutasi Besar/Aberasi kromosom), yaitu mutasi yang terjadi pada struktur serta jumlah kromosom.

X    Mutasi Tingkat Gen dan Mutasi Tingkat Kromosom

     

A.  Mutasi Gen

      Perubahan struktur kimia DNA terjadi pada nukleotida, dapat berupa perubahan macam dan letak urutan basa nitrogen serta jumlah basa nitrogen atau nukleotidanya.

Macam mutasi gen dapat berupa peristiwa :

1.   Penggantian basa, yang terdiri atas :

      a.  Transisi, yaitu pergantian (substitusi) oleh basa yang sejenis, misalnya : basa purin Adenin (A) diganti oleh Guanin (G) atau basa  pirimidin Timin (T) diganti oleh Sitosin (S) dan berlaku untuk sebaliknya.

      b.   Transversi, yaitu pergantian basa yang tidak sejenis, basa purin diganti oleh basa pirimidin atau sebaliknya, misal : A diganti oleh T atau S,  T diganti oleh A atau G.

2.   Pergeseran Kerangka, yang terdiri atas :

      a.   Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen

      b.   Insersi, yaitu penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen

      Gambar:

                        A G S S T A G G S                            A G S T  G G S

                                                                Delesi

                        T S G G A T S S G                             T  S G A  S S G

 

                        A G S S T A G G S                            A G S  A S T S A G G S

                                                                Insersi

                        T S G G A T S S G                             T  S G T G A G T S S G

 

B.  Mutasi Kromosom

      Mutasi kromosom dapat berupa perubahan pada struktur atau jumlah kromosom.

1.   Perubahan Struktur Kromosom

      a.   Delesi/defisiensi, yaitu peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah

      b.   Duplikasi, yaitu peristiwa penambahan patahan segmen kromosom pada kromosom homolognya

      c.   Insersi, yaitu peristiwa penambahan segmen kromosom yang siikuti penyisipan gen-gen dengan urutan yang terbalik

      d.   Translokasi, yaitu peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom yang satu ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

      e.   Katenasi, yaitu peristiwa translokasi yang diikuti dengan bertemunya ujung-ujung kromosom , sehingga membetuk lingkaran.

Gambar:

      a.                                                                 Delesi                                                                              

                A  B  C  D         E  F  G  H  I  J                                A  B  C  D             E  F  G 

      b.                                                               Duplikasi

                A  B  C  D  E      F  G  H                                         A  B  C  B  C  D  E     F  G  H

     

      c.                                                             Inversi

               A  B  C  D  E      F  G  H              Parasentris          A D  C  B  E      F  G  H      

                                                                       

                                                                        Inversi                   

               A  B  C  D  E      F  G  H               perisentrik          A D  C  B  E               F  H  G

      d.     

               A  B  C  D  E      F  G  H                Translokasi           A  M  N  B  C  D  E            F 

 

               M  N  O   P         Q   R  T                                                 O  P          Q G  H  R  T

      e.

                                      Translokasi

2.   Perubahan Jumlah Kromosom

      Setiap jenis organisme memiliki perangkat jumlah kromosom yang berbeda. Perubahan jumlah kromosom dapat trjadi karena kesalahan pada proses mitosis dan meiosis, sehingga dihasilkan sel-sel dengan kromosom yang lebih banyak atau kurang dari yang normal.

      Perubahan jumlah kromosom dibedakan atas perubahan set (Euploid) dan perubahan penggandaan (aneusomik/Aneuploid).

A.  Perubahan set/perangkat/genom kromosom  (Euploidi).

      Perubahan yang melibatkan seluruh set kromosom, yang terjadi karena 2 hal :

1.    Autopoliploidi: set/genom kromosom mengganda dengan sendirinya karena ada ganngguan pada saat meiosis

2.    Allopoliploidi :  terjadi pada hybrid yang berasal dari 2 spesies yang set kromosomnya berbeda.

Tabel perubahan set kromosom :

No.	Tipe Ploidi	Pengertian	Formula kromosom	Set kromosom n Haploid ABC
1. 2. 3. 4. 5. 6.	Monoploid Diploid Triploid Tetraploid Pentaploid, dll	Organisme yang memiliki..  1 set kromosom  2 set kromosom  3 set kromosom  4 set kromosom  5 set kromosom	n 2n 3n 4n 5n	A B C AA BB CC AAA  BBB   CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC

B.  Perubahan Pergandaan (Aneusomik/Aneuploid)

      Yaitu perubahan yang melibatkan salah satu kromosom pada sebuah set kromosom, sehingga myebabkan jumlahnya mejadi bertambah atau berkurang dari jumlah normal.

      Peristiwa aneusomi dapat terjadi karena nondisjunsi (gagal berpisah) dan anaphase lag (tidak melekatnya kromatid pada benang gelendong)

Tabel perubahan pergandaan kromosom :

No.	Tipe Aneusomik	Formula kromosom	Set kromosom n Haploid ABC
1. 2. 3. 4. 5. 6.	Diploid Monosomik Nulisomik Trisomik Tetrasimik Pentasimik, dll	2n 2n-1 2n-2 2n+1 2n +2 2n + 3	AA BB CC A BB CC atau AA B CC atau AA BB C AA  CC atau  BB CC atau AA BB AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB CCC AAAA BB CC atau AA BB CCCC AAAAA BB CC atau AA BBBBB CC

Beberapa contoh trisomi pada manusia :

1. Sindrom Turner (45, XO), monosimi pada kromosom X

2. Sidrom Edward  (45, XY), trisomi pada autosom no 18

3. Sindrom Patau ( 47, XX atau 47, XY), trisomi pada autosom no 13

4. Sindrom Jacobs (47, XYY), trisomi pada kromosom Y

5. Sindrom Klinefelter (47, XXY) , trisomi pada kromosom X

6. Sindrom Down  (45, XX/XY), trisomi pada autosom no. 21

LEMBAR KEGIATAN SISWA 1

Tujuan   : Memahami terjadinya mutasi Gen

Metode  : Diskusi – Informasi

Waktu    : 3 x 45’

Cara Kerja : - Siapkan table asam amino dengan kode genetiknya

                     - Perhatikan gambar benang DNA yang memiliki urutan basa N sebagai berikut :

 

                       A S G G T A S A G T A T T S A G G S

                       Karena mengalami mutasi maka seluruh basa purin Guani (G) hilang,

Pertanyaan :

1.   Sebutkan jenis mutasi gen yang terjadi !

2.   Tuliskan urutan basa N setelah terjadi mutasi !

3.   Tuliskan urutan asam amino sebelum dan sesudah mutasi ! Adakah perbedaannya ? Sebutkan !.

4.   Apa yang akan terjadi jika pad DN terjadi mutasi gen seperti pada soal di atas ? Jelaskan.

LEMBAR KEGIATAN SISWA 2

Tujuan   : Memahami terjadinya mutasi Kromosom

Metode  : Diskusi – Informasi

Waktu    : 3 x 45’

Cara Kerja : - Perhatikan pernyataan berikut ini !

                        Seorang peneliti berupaya untuk mendpatkan variasi genetic pada suatu jenis tanaman dengan menggunakan radiasi sinar gamma. Hasilnya ternyata menimbulkan kerusakan pada kromosom seperti yang ditujukkan pada gambar di bawah ini !

                       1   2   3   4   5         6   7   8   9                            1   2   3   4   5         6   7   8   9

                                                                          Mutasi

                       A  B  C  D  E         F  G  H  I       kromosom       A  B  G  H  E         F  B  D  I

Pertanyaan :

1.   Berdasarkan penyebabnya perubahan yang terjadi termasuk jenis mutasi …

2.   Sebutkan jenis kerusakan kromosom yang terjadi !

3.   Apabila terjadi  peristiwa hilanganya gen pada no 5 dan 6, gambarlah kromosom hasil perubahan tersebut !