Biologi_SUBSTANSI GENETIKA ~ Mudztova

SUBSTANSI GENETIKA

Pada setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang di dalamnya terdapat nukleus yang mengandung kromosom yang di dalamnya mengandung gen. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Di dalam gen terdapat asam nukleat, yaitu ADN (asam dioksiribonukleat) dan ARN (asam ribonukleat). Kromosom tersusun dari persenyawaan antara asam nukleat dan protein yang disebut nukleoprotein. Hanya asam nukleat yang merupakan substasi genetik yang dapat membawa informasi genetik, walaupun pada umumnya kromosom atau genlah yang disebut sebagai faktor hereditas.

A. Kromosom

Kromosom pertama dikemukakan W. Waldayer yang berasal dari chroma (warna) dan soma (badan) yang merupakan badan-badan halus yang berbentuk lurus atau bengkok dan mudah mengikat zat warna. Zat yang menyusunnya disebut kromatin. Kromosom mudah diamati pada saat terjadi pembelahan sel, terutama pada fase metafase karena saat itu kromosom memendek dan menebal serta berjajar pada bidang equator (bidang pembelahan).

Pada organisme tingkat tinggi, sel tubuh (kecuali sel kelamin) mengandung dua perangkat atau satu stel kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom tersebut disebut dengan kromosom homolog. Penegertian kromosom homolog adalah kromosom kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Sedangkan jumlah kromosom dalam sel kelamin (gameT) dinamakan haploid (n), karenahanya meiliki separo dari jumlah kromosom yang terdapat dalam sel tubuh. Dua perangkat atau satu stel kromosom haploid dari suatu organisme atau dua species disebut genom. Pengertiangenom adalah jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh manusia mempunyai 23 macam kromosom (n = enom) maka dalam sel tubuh terdapat 2n = 2 x 23 = 46 kromosom.

1. Morfologi kromosom

Sebuah kromosom mempunyai bagian-bagian sebagai berikut :

a. Sentromer (kinetokor) : merupakan bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Pada waktu pembelahan sel, bagina inilah yang bergantung pada serabut gelendong. Bagian ini tidak mengandung kromonema dan gen.

b. Lengan kromosom (kromatid) : merupakan badan kromosom yang mengandung kromonema dan gen.

Gambar. Kromosom

Berdasarkan panjang lengan dan letak sentromernya, kromosom dibedakan :

Telosentrik : sentromer terletak di ujung, hanya terdiri dari satu lengan saja.

Akrosentrik : sentromer terletak dekat ujung, membagi kromosom menjadi dua lengan yang satu sangat pendek, yang lain sangat panjang.

Submetasentrik : sentromer terletak agak jauh dari ujung, membagi kromosom menjadi dua lengan tidak sama panjang. Seperti huruf J.

Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi kromosom menjadi dua lengan sama panjang, Seperti huruf V.

Gambar. Kromosom

2. Jenis kromosom

Dalam penelitian Thomas Hunt Morgan (1911, USA) menggunakan lalat buah Drosophila melanogaster, dengan alasan :

- mudah diperoleh, mudah dipelihara dan cepat berkembangbiak.

- umur pendek dan bertelur banyak.

- mempunyai 4 pasang kromosom yang terdiri dari 3 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks, sehingga memudahkan penyelidikan

Ada jenis atau macam kromosom, yaitu :

a. Kromosom tubuh (autosom)

Kromosom yang menentukan keadaan individu. Autosom selalu dalam keadaan berpasangan (kromosom homolog), yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran, fungsi dan komposisi yang sama. Kromosom yang berpasangan terdiri atas 2 set disebut diploid (2n).

b. Kromosom seks (gonosom)

Kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasangan atau hanya satu set kromosom disebut haploid (n).

3. Susunan (kandungan) kimia kromosom

Komponen utama kromosom yang hampir selalu dijumpai yaitu ADN dan asatu kelas protein yang bermuatan positif, dikenal sebagai protein histon. Protein histon bersifat basa, sehingga menetralkan keasaman ADN. Kromatin materi pembentukan kromosom terdiri dari AND, sejumlah kecil dari ARN dan protein. Komposisi kromatin adalah 27% ADN, 67% protein dan 6 ARN. Protein kromosom terbagi atas :

a. protein histon : merupakan bangain terbesar dari protein (50%), yang sangat kaya akan asam amino basa seperti lisin dan arginin.

b. protein non histon : merupakan sisa dari protein histon yang sangat bervariasi.

Terbuat dari kurang 30 protein yang berbeda yang hanya merupakan basa lemah atau asam. Protein ini berisi enzim, seperti polimerase yang melakukan transkripsi dari replikasi.

4. Ukuran dan jumlah kromosom

Secara umum kromosom sel hewan lebih kecil dari pada sel tumbuhan. Kromosom akan tampak jelas jika teknik perwarnaan dilakukan tepat pada saat sel membelah. Hal ini disebabkan pada saat itu kromosom sedang dalam keadaan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal dan mampu menyerap warna. Ukuran kromoson sangat bervariasi dengan diameter antara 0.2 – 20 m dan panjang berkisar 0.20 – 50 m. Setiap spesies mempunyai jumlah kromosom tertentu, misal jumlah kromosom manusia 46 (2n) dan gamet mengandung separuh jumlah kromosom sel somatik, yaitu n = 23. Genom adalah jumlah gen pada satu set kromosom atau seluruh kesatuan gen secara lengkap. Contoh penulisan kromosom manusia :

Manusia = 46 kromosom

= 2 x 23 kromosom

= 2 set kromosom (2n)

= 2 x genom

Sel tubuh = 46, terdiri : 44 autosom + 2 gonosom, atau

22 pasang autosom homolog + 1 pasang gonosom

Sel tubuh pria = 44 autosom + XY, atau 22 pasang autosom homolog + XY

Sel tubuh wanita = 44 autosom + XX, atau 22 pasang autosom homolog + XX

Sperma = 23 kromosom, terdiri :

22 autosom + X, atau 22 autosom + Y

Sel telur (ovum) = 23 kromosom, terdiri :

22 autosom + X

Tabel. Jumlah kromosom berbagai makhluk hidup.

Makhluk Hidup

Jumlah kromosom

Makhluk hidup

Jumlah kromosom

Manusia

Gorela

Orang hutan

Simpanse

Siamang

Kukang

Marmot

Kelinci

Kuda

Domba

Kambing

Sapi

Anjing

Kucing

Tikus (Rattus)

Mencit (Mus)

Ayam

Kadal

Katak

Salamander

Kumbang

Nyamuk (Culex)

Lalat (Musca)

Belalang

Drosophila :

melanogaster

obscura

virilis

Udang

Ascaris

Jangkrik

Cylops

Rhizopoda

Jamur biasa

Pakis

Tomat

Tembakau

Kentang

Kecubung

Bawang

Nanas

Jagung

Gandum (Wheat)

Erchis

Buncis

Bacteri (E. coli)

168

1.500

150

B. Gen

Gen petama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Gen adalah unit atau satuan faktor hereditas yang terletak pada kromosom dan mempunyai pengaruh tertentu terhadap sifat makhluk hidup. Gen merupakan asam deoksiribonukleat (ADN) yaitu suatu molekul polimer.

1. Fungsi gen

- menyampaikan informasi genetik pada keturunannya

- mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau individu

- sebagai aarah tertentu yang terdapat dalam kromosom

2. Sifat gen

- sebagai zarah yang terdapat di dalam kromosom

- mengandung satuan informasi genetik

- dapat menduplikasikan peristiwa meiosis, serta membentuk gen serupa sehingga dapat menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya.

- terdapat pada kromonema di dalam kromosom dan tempat gen di dalam kromosom yang disebut lokus.

3. Letak gen

Gen berderet pada lengan-lengan kromosom. Tempat kedudukan gen disebut lokus. Pada sel somatis kromosom selalu berpasangan dengan kromosom homolognya, sehingga gen yang terdapat di dalam sel pun hadir berpasangan. Gen-gen menempati lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog yang mempunyai pekerjaan sama dan untuk tugas yang sama pula disebut alel.

4. Simbul gen

Gen disimbulkan dengan huruf. Gen bersiat dominan disimbulkan dengan huruf kapital, misal : H (hitam), K (keriting), B (bulat), dll. Gen bersifat resesif disimpulkan dengan huruf kecil, misal : h (putih), k (lurus), b (lonjong), dll. Jika individu kedua gen pada pasangan gen tertentu sama, maka individu itu dikatakan dalam keadaan homoszigot untuk sifat yang dikendalikan oleh pasangan gen tersebut. Jika dalam keadaan sebaliknya disebut heterozigot.

5. Susunan gen

Secara kimia gen terdiri atas DNA. Dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula deoksiribosa dan fospat. Basa nitrogen dibedakan :

DNA, meliputi :

- purin, yang terdiri : - adenin (A)

- guanin (G)

- pirimidin , yang terdiri : - timin (T)

- sitosin (S)

RNA, meliputi :

- purin, yang terdiri : - adenin (A)

- guanin (G)

- pirimidin, yang terdiri : - timin (T)

- urasil (U)

Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga terpilin ganda (double helix), sedangkan bentuk RNA seperti tangga tunggal.

6. Cara kerja gen

Deretan basa nitrogen yang terdapat ADN merupakan suatu sandi yang mengarahkan bagaimana urutan asam amino yang harus disusun dalam protein, terutama enzim menentukan proses biokimia yang akhirnya menentukan struktur organisme. Ini berarti bahwa perbedaan antara seekor tikus dan serumpun padi disebabkan karena adanya perbedaan dalam urutan basa nitrogen pada molekul ADN, yang terdapat dalam sebuah sel tubuh organisme tersebut. Dengan demikian gen menentukan struktur protein. Gen menetukan karakter.

C. Alela

Alel adalah gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom yang mempunyai pekerjaan sama atau hampir sama dan untuk tugas yang sama pula, sehingga dapat menimbulkan sifat alternatif bagi sifat yang dihasilkan oleh gen pasangannya, misalnya AA, Aa dan aa. Gen alel A alel dari a dan sebaliknya gen a alel dari A. Di antara gen-gen yang terdapat dalam sel-sel tubuh ada gen-gen berbeda yang menimbulkan sifat berbeda namun menempati lokus yang sama. Gen-gen yang demikian itu disebut alel ganda (multiple allelomorphi). Sebagai contoh, sistem golongan darah ABO dan warna bulu kelinci. Sebagai alel ganda merupakan sejumlah sel yang menempati lokus tertentu yang sama pada kromosom homolog sesamanya.

Golongan darah menurut sistem ABO ada empat macam, yaitu A, B, AB dan O, yang ditemukan oleh Landsteiner pada tahun 1900. Golongan darah seseorang telah diterapkan berdasarkan macam antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Hasil penelitian Bernstein menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel ini diberi simbul I (singkatan isoaglutininm yaitu suatu protein yang terdapat pada permukaan eritrosit). Orang yang di dalam kromosomnya mapu membentuk antigen A, maka ia memiliki alel I^B dan mereka yang memiliki alel I^A dan I^B mampu membentuk antigen A dan antigen B, serta mereka yang tidak dapat membentuk antigen sama sekali memilki alel resesif i. Dengan interaksi antara alel-alel I^A, I^B, i, serta I^A dan I^B kodominan, terbentuklah empat macam golongan darah yaitu golongan darh A, B, AB dan O.

Genotif empat golongan darah tersebut dapat dilihat tabel berikut.

No	Golongan darah	Genotif
1 2 3 4	A B AB O	I^A I^A I^A i I^B I^B I^B i I^A I^B i I

Populasi kelinci terdapat 4 macam alela yang menentukan warna bulu, yaitu C, C^ch, c^h dan c. Gen-gen ini terdapat pad lokus yang bersesuaian, keempat-empatnya merupakan alela. Setiap ekor kelinci hanya mempunyai 2 kromosom dengan lokus ini, sehingga gen warna bulu yang dimilikinya juga hanya dua.

Kombinasi CC : menyebabkan warna bulu yang normal (kelabu)

Kombinasi C^ch C^ch : membuat bulu warna kelabu muda diseluruh tubuh, disebut pola kelinci chichilia

Kombinasi C^h C : mengahasilkan warna bulu tubuh putih dengan warna-warna gelap diujung-ujung hidung, telinga, ekor dan kaki, disebut pola kelinci himalayan

Kombinasi C C : menyebabkan warna bulu albino, karena tidak ada pembentukan pigmen.

Urutan dominansi dari yang paling dominan sampai yang paling resesif dari seri alela tersebut adalah C > C^ch > C^h > c.

Tabel. Kemungkinan genotif warna bulu kelinci

Kelinci normal	Kelinci chichilia	Kelinci himalayan	Kelinci albino
C C C C^ch C C^h C c	c^ch c^ch c^ch c^h c^ch c	c^h c^h c^h c	c c

D. Nukleoplasma

Nukleoplasma meliputi senyawa yang terdiri dari atas protein dan asam nukleat. Nukleoplasma (karyilimfe, cairan inti) mempunyai susunan molekuler yang sukar dilihat dengan mikroskop cahaya. Dengan mikroskop elektron tampak sangat komplek dan sukar dibedakan bagian-bagiannya. Karena bertebarnya berbagai macam material.

Nukleolus disebut juga anak inti atau butir inti. Bentuknya bundar, gelap dengan diameter 0,3 mikron, dan tidak bermembran. Nuklelus berukuran besar pada sel yang aktif dan kecil atau bahkan tidak ada pada sel yang kurang aktif atau aktif. Nukleolus berperan dalam mensintesis butir-butir ribosom. Dalam membran inti terdapat matrik yang tidak berstruktur, bersifat cair, disebut nukleoplasma. Nukleoplasma terdiri protein inti (nukleiprotein). Pembentukan nukleoprotein ada dua macam, yaitu asam dioksiribonukleat (DNA) dan asam rbonukleat (RNA). Di dalam sel nukleoprotein terdapat di dalam nukleus protein DNA dan juga dalam sitoplasma RNA. Pada sel eukaryotik nukleoprotein merupakan persenyawaan antara protein dan asam nukleat DNA dan RNA, sedang pada sel prokaryotik nukleoprotein merupakan persenyawaan antara protein dan asam nukleat RNA saja tanpa DNA.

E. Asam Deoksiribonukleat (ADN)

ADN merupakan zat yang sangat penting karena di dalam strukturnya. ADN membawa informasi hereditas yang menentukan struktur protein maka ADN merupakan molekul utama kehidupan. Instruksl untuk mengatur sel tumbuhan agar membelah diri diberi kode oleh ADN, demikian pula pesan-pesan yang menyebabkan defresiasi telur-telur yang telah dibuahi menjadi aneka ragam sel yang terspesialisasi marupakan hal yang diperlukan tumbuhan dan hewan tingkat tinggi agar dapat berfungsi dengan baik. Yang dinamakan gen atau faktor keturunan sebenarnya adalah panjang tertentu dan molekul ADN yang dapat membuat protein dengan perantara ARN. Gen merupakan asam dioksiribonukleat/ ADN (Deoxyribonucleic Acid = DNA), yaitu makromolekul, pollimer yang masih belum banyak dipahami.

Gambar. (a)empat deoksiribinukleotida yang terdapat pada DNA, (b) polimerisasi deoksiribonukleotida membentuk rantai tunggal molekul DNA, (c) rantai ganda DNA.

1. Struktur ADN

ADN merupakan bagian terbesar dari nukleus terdiri dari asam nukleat ADN terletak secara ekskusif pada kromosom, sehingga ADN merupakan bahan genetika primer, asam nukleat terdiri dari beberapa monomer, yang disebut nukleotida adalah terdiri dari gula pentosa (deoxyribose), basa nitrogen, dan fosfat.

Basa nitrogen pada ADN, meliputi :

- Purin : - adenin (A)

- guanin (G)

- Pirimidin : - timin (T)

- sitosin (S atau C)

Nukleotida adalah senyawa yang terdiri dari inti purin dan pirimidin yang berkaitan dengan gula dioksiribosa saja (tanpa fosfat). ADN mempunyai berat molekul beberapa juta dan terdiri dari kira-kira 200.000 molekul nukleotida yang disebut polinukleotida.

2. Model Struktur ADN

a. Wilkins dan Franklin dapat menggambar struktur 3 demensi dari ADN dengan defraksi sinar X, tetapi mereka tidak mengetahui rumus bangunnya.

c. Watson dan Crick dapat membentuk model, ADN dari struktur 3 dimensi ADN yang dibuat, oleh Wilkins dan Franklin.

Menurut Watson dan Crick :

- Tiap molokul ADN adalah 2 rantai polinukleotida yang semiparalel mengelilingi sumbu tengah.

- Tlap nukleosida terletak dalarn bidang datar tegak lurus terhadap rantai (sebagai anak tangga) sedangkan fosfat bertindak sebagai pegangan tangga (tangan). Jadi seperti spiral ganda = tangga tali yang terpin.

- Kedua rantai dihubungkan oloh ikatan hidrogen melalui basa-basa nitrogennya.

- Pasangan basa nitrogennya selatu terdiri atas purin dan pirimidin. Kalau purinya adenin (A) maka pirimdin timin (T), kalau purinya guanin (G), maka pirimidinnya sitosin (S).

* Antara guanin dengan sitosin terdapat 3 ikatan hidrogen (G º S).

* Antara adenin dengan timin terdapat 2 ikatan hidrogen (A = T).

3. Fungsi ADN :

- membawa informasi genetik dari suatu genetrasi ke generasi berikutnya

- mengontrol aktivitas hidup secara langsung dn tidak langsung

- mensintesa RNA

- berperan dalam sintesa protein

4. Replikasi ADN

Replikasi DNA yaitu kemampuan DNA untuk membentuk atau mensintesis dirinya sendiri. Kemampuan DNA mensintesis dirinya sendiri disebut autokalis. DNA mampu membentuk molekul kimia lain seperti mensintesis RNA dan protein sehingga disebut heterokalis.

Ada tiga teori model replikasi DNA : Gambar. Diagram sebuah nukleotida dari DNA

a. Konservatif, rantai polinekluotida induk tidak memisah dan langsung mensintesis doublehelix baru

b. Dispersif, kedua lantai double helik induk dipecah-pecah dan potongan ADN yang baru disentesis berselang-seling dalam masing-masing rantai sehingga diperoleh dua AND doublehelix.

d. Semikonsrvatif, masing-masing rantai tunggal dari doublehelix induk memisah bertindak sebagai cetakan untuk sintesis rantai komplementer baru.

Gambar. Repliaksi DNA secara semikonservatif dan replikasi DNA

F. Asam Ribonukleat (ARN)

RNA adalah suatu polimer asam nukleotida yang terdiri dari 4 ribonukleotioda, yang terdiri dari :

- moleku D-ribosa

- molekul gugus phospat

- basa nitrogen, meliputi : - purin : - adenin (A)

- guanin (G)

- pirimidin : - urasil (U)

- sitoson (S atau C)

RNA (Ribose Nucleic Acid) terdiri dari tiga jenis, yaitu messenger ARN (mARN), ribosoma ARN (r ARN) dan transfer ARN (t ARN). Masing-masing jenis ARN tersebut mempunyai cara pemnbentukan dan fungsi tersendiri selama transkripsi dan translasi sintesis protein. Komposisi kimia ARN hampir sama dengan ADN, hanya ada tiga perbedaan yang penting, yaitu :

- Pada ARN gugus pentosanya adalah deoksiribosa, sedangkan pada ARN adalah ribosa.

- Susunan purin pada ADN dan ARN adalah sama yaitu adenin (A) dan guanin (G), tetapi susunan pirimidinnya berbeda. Pada ADN timin (T) dan sitosin (S), sedangkan pada ARN urail (U) dan sitosin (S).

- ARN tidak terdapat sebagi dua belahan (double strand) tetapi sebagai belahan tunggal (singgle strand).

Berbeda dengan ADN yang secara eksklusif terlokasi pada kromosm, ARN ditemukan dalam sitoplasma dan ataupun dalam nukleus. Di dalarn nukleus, ARN terpusat sebagai butiran-butiran padat (nukleoli) yang melekat pada kromosom-kromosom. Macam-macam ARN, yaitu :

1. ARN duta (ARNd) atau RNA mesenger (m RNA)

Peranan messenger ARN atau mARN, diusulkan oleh Jacob dan Monod pada tahun 1961 karena berfungsi sebagai "duta" dan merupakan molekul ARN sebagai hasif “cetakan ‘ dari molekul ADN, ARNd merupakan bentuk komplementer molekul ADN, yang dipakai sebagai polanya.

2. ARN transfer (ARNt)

Transfer ARN merupakan kolompok ARN yang terdiri atas berjenis-jenis molekul ARN kecil-kecil yang berfungsi untuk mengenal kodon yang telah ditranskripsi pada ARNd dan sekaligus mengenali asam amino yang khusus sesuai dengan kodon yang ada. Ada beberapa model struktur molekul ARN di antaranya yang diusulkan oleh Holey berbentuk sebagai “daun semanggi”.

3. ARN ribosom (ARNr)

ARNr merupakan ARN yang terbanyak yang terdapat dalarn sebuah sel. Molekul ARNr dibentuk dalarn nukleus, yang kemudian akan menempati ribosorn dalam sitoplasma. Ribosom sebagai tempat “sintesis protein sekaligus merupakan mesin” yang akan mengatur ribosom yang terdiri dari 2 sub unit :

- sub unit besar akan mengikat ARNt yang sesuai

- sub unit kecil akan mengikat ARNd.

Penyampaian informasi genetik dalam sel yang manifestasinya sebagai fenotip akan melalui proses pembentukan atau sintesis protein dalam, sel yang bersangkutan. Pada molekul, ADN yang tersedia hanya 4 macam gugusan basa nitrogen. Gugusan basa nitrogen tersebut merupakan huruf abjad dalarn “bahasa gen”. Untuk penyampaian informasi genetik tersebut hanya menggunakan palinq banyak 64 jenis “kata atau kodon”. Kodon tersebut harus diterjemahkan ke dalam bentuk molekul asam amino yang terdapat dalam molekulnya. Padahal untuk pembentukan protein dalam tubuh hanya diperlukan 20 jenis asam amino. Asam amino hanya dibutuhkan 20 jeenis kodon dalam molekul DNA. Jadi setiap asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon.

Beda antara DNA dengan RNA

DNA

RNA

1. Terdapat dalam nukleus, yaitu di dalam kromosom

2. Bentuk rantai panjang dan ganda (double helix)

3. Fungsi untuk menurunkan sifat dan sintesa protein

4. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesa protein

5. Basa nitrogren :

- purin : adenin dan guanin

- pirimidin : sitosin dan timin

6. Komponen gulanya dioksiribosa, yaitu ribosa yang kehilangan satu atom oksigennya.

1. Terdapat dalam sitoplasma,terutama dalam ribosom dan dalam nukleus

2. Bentuknya rantai pendek dan tunggal

3. Fungsi untuk sintesa protein

4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesa protein

5. Basa nitrogen :

- purin : adenin dan guanin

- pirimidin : sitosin dan urasil

6. Komponen gulanya ribosa (pentosa)

G. Sintesa Protein

Fungsi gen dalam hal ini DNA itu sendiri adalah menyusun protein. Sintesa protein terjadi di dalam ribosom. Penyampaian informasi genetik dalam sel yang manifestasinya sebagai fenotif akan melalui proses sintesis protein dan sel. Protein yang berbeda mempunyai susunan dan jumlah asam amino yang berbeda, serta bentuk 3 dimensi yang berbeda (struktur kuater protein). Protein hanya dapat melakukan fungsinya bila bentuk 3 dimensinya dalam keadaan normal, bila jumlah, macam dan susunan asam amino berubah akan mengubah bnetuk 3 dimensi. Akibatnya protein kehilangan fungsi. Hal ini dapat menyebabkan berupa gangguan atau mutasi. Sintesa protein dalam sel dibutuhkan :

Bahan : asam amino yang berjumlah sekitar 20 macam Gambar. Transkripsi

Pelaksana : RNAd, RNAr, RNAt

Enzim : RNA polimerase

Sumber energi : ATP

Arsitek : DNA

Secara garis besar langkah pencetakan protein melalui 2 tahap, yaitu :

- Transkripsi adalah pencetakan RNA mesenger (mRNA) oleh DNA

- Translasi adalah penterjemahan kode-kode oleh RNA transfer (tRNA), berupa urutan asam-asam amino yang dikehendaki.

Sintesis protein dapat rangkum sebagai berikut :

- DNA membentu RNA d untuk membawa kode-kode pembentukan protein, berdasarkan pada urutan bas nitrogennya

- RNA d meninggalkan nukleus, pergi ke ribosom yang terdapat dalam sitoplasma.

- RNA t datang membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang di bawa oleh RNA d. RNA t ini menggabung dengan RNA d, sesuai dengan pasangan-pasngan basa nitrogennya yang seharunya

Gambar. Diagram langkah sintesa protein

- Asam-asam amino akan berderet-deret dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuklah protein yang diharapkan

- Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolisme

Suatu gen tertentu membawa kode untuk satu polipeptida. Polipeptida adalah suatu rantai atau deretan asam amino yang panjang. Suatu protein fungsional terdiri atas satu atau lebih polipeptida. Kode genetik (kodon) untuk suatu polipeptida dikopi atau disalin dari DNA menjadi suatu molekul RNA d. Sintesis RNA dinamakan transkripsi, karena mtnulis kembali pesan genetik yang dikode di dalam DNA, menjadi suatu molekul RNA. RNA d membawa kode ini ke ribosom, sebagai tempat berlangsungnya sintesis protein.

Kode genetik RNA d menyusunnya dimana asam-asam amino dilipat bersama untuk membentuk suatu polipeptida. Sintesis protein yang manggunakan kode ini disebut translasi, karena informasi genetik disalin dari “bahasa” nukleotida DNA dan RNA menjadi"bahasa" asam amino protein. RNA d tidak dapat mengenal suatu asam amino secara langsung. Suatu molekul adaptor, yaitu RNAt diperlukan untuk membawa keduanya bersama molekul RNA t membawa asam-asam amino yang tepat atau sesuai ke ribosom dan menyusun atau mencocokkannya pada posisi kode- kodenya. Saat kode genetik dalam suatu molekul RNA d “terbaca” pada suatu ribosom, asam-asam amino dilipat bersama satu demi satu menjadi polipeptida. Dengan demikian di dalam proses sintesis protein :

- RNA d mengandung kode untuk penyusunan asam-asam amino di dalam suatu polipeptida.

- Molekul-molekul RNA t membawa asam-asam'amino ke ribosom dan mencocokkannya ke dalam tempat yang tepat atau sesuai dalam peningkatan rantai polipeptida.

- RNA r merupakan suatu kornponen utama ribosom yang peran tepatnya dalam proses sintesis protein masih belumjelas, tetapi diduga memiliki fungsi umum pada proses sintesis protein.

- Karena molekul DNA mengandung informasi genetik, maka sintesis protein dikontrol oleh molekul DNA.

- Ketiga RNA d, RNA t dan RNA r berperan aktif dalam proses pembentukan protein. Setelah RNA duta menerima informasi genetik dari DNA, maka RNA d meninggalkan nukleus dengan segera untuk menempel pada ribosom. Sedangkan RNA t mengikat asam amino dalam sitoplasma dan membawanya ke RNA d yang telah siap dalam ribosom.

H. Kode Genetik

Adakah aturan tertentu cara bagaimana RNAt menerjemahkan kode-kode perintah dari DNA agar tidak salah ? Nirenberg dan Matthaei (1960), mengadakan berbagai percobaan untuk memecahkan masalah kode genetik ini. Mereka mencampurkan urasil (salah satu basa nitrogen pada RNA) dengan enzim pembentuk RNA.

Dari percampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan mereka namakan poliurasil (Poli-U). Bila poli-U dimasukkan ke dalam campuran berbagai macam asam amino, maka akan terbentulclah rangkaian fenilalanin, yaitu protein yang terdiri satu macam asam amino. Hal ini mcrupakan kejadian permulaan tentang bagaimana manusia akan memecahkan peristiwa-peristiwa kehidupan melalui tabung reaksi. Secara kode genetik, dapat ditafsirkan bahwa lcode Urasil-Urasil-Urasil ... yang dibawa oleh RNA d berarti: "Bentuklah protein dari asam amino fenilalanin!" Atau kedon UUU, bunyinya dalam bahasa metabolisme sel adalah fenilalanin. Dalam penelitian selanjutnya, kode-kode genetik lainnya telah ditermikan, walaupun banyak yang belum terbaca. MisaInya kode CCC terjemahannya adalah prolin. Kode AAA berarti lisin, dan kode UAU berarti tirosin dan sebagainya. Sementara itu telah ditemukan pula beberapa sinonim kode, artinya beberapa kode yang mempunyai terjemahan yang sama. Sebagai misal adalah CGU = CGC = GGG = GGA yang berarti glisin. Dinyatakan oleh para ahli bahwa kode-kode yang bersinonim ini adalah kode-kode yang telah merigalami degenerasi. DNA, RNA dan polipeptida adalah molekul-molekul yang berbentuk panjang dan tidak bercabang. Oleh karena. itu tidak mengherankan bahwa suatu urutan nukleotida dalam DNA direkam pada suatu urutan nukleotida dalam RNA d, yang sebaliknya diterjemahkan ke dalam suatu urutan asam amino dalam suatu polipeptida.

RNA d mengandung empat nukleotida yang berbeda, sehingga "bahasa" genetik harus memiliki empat kata berdasarkan alfabet. Hal ini berarti bahwa informasi genetik yang terdapat dalam DNA harus berupa bahasa genetik yang berbentuk kata-kata kode dengan menggunakan empat alfabet DNA. Empat basa nitrogen dalam DNA (A, T, C, dan G) dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA. Karena terdapat empat basa nitrogen yang berbeda dalam DNA dan RNA, dan terdapat dua puluh macam asam amino yang berbeda dalam protein, maka basa tersebut tidak dapat memberikan satu kode untuk setiap asam amino. Oleh karena itu, kede genetik dapat menggimakan urutan singlcat dari basa untuk memberikan kode bagi masing-masing asam amino. Kemungkinan lcode genetik yang paling sederhana adalah kode singlet, yaitu sebuah nukleotida memberi lcode untuk satu asam amino, Apabila suatu urutan dua basa memberi kode untuk satu asam amino, maka akan terjadi 41 = 16 kemungkinan kombinasi dari basa, sehingga dapat memperinci enam belas macam asam amino.

Tabel. Kemungkinan kode singlet, duplet dan triplet dari RNAd Tabel. Kode genetik (kodon dari RNAd)

by. Teddy

Selasa, 26 April 2011

Biologi_SUBSTANSI GENETIKA